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Nuria Julián
Martes, 28 de Febrero de 2017 00:00

A borbotones... Día de las enfermedades raras

A BORBOTONES…  DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS. 28 de febrero

29 febrero día mundial de las enfermedades raras…   y este año el 28 por que febrero no tiene más.   Así    de  raras son estas enfermedades  son  cada 3.000   30.000   300.000  personas  son  muchas    y  muy  variadas   y  de diversa  índole  pero   generalmente  olvidadas    por  que  las  tienen   pocas  personas  a  nuestro  alrededor…

Este  año     como  cada  año   voy a  nombrar  una  de  las  muchas   pero  de  las  que conozco  alguien cercano…   ya  hemos  hablado   de Neurofibromátosis,  Síndrome  de Dúchenme , asperger    y   otros   millares  de enfermedades    que  no  hemos   oído   ni  nombrarlas.

Alguno  ha oído  hablar  de Phelan-mcdermid   vaya  nombrecito   pues  la  enfermedad  también  se las  trae es  un  síndrome   en  el cual  hay  una deleción en el cromosoma  22 en una  de sus  secuencias  22q13   la ( neurofribromatosis  es en la 17q11.) por  la pérdida de  material  genético  en el extremo terminal  de dicho cromosoma, ocurre   durante  la división  celular  cuando  los cromosomas  se alinean y replican  y algunos  de de ellos se rompen y se pierden ( al  principio  del  embarazo  en los  primeros días …. Y durará toda una vida).  La  característica es  que  la  mutación  del  gen SHANK3  sufren  retraso en  el desarrollo en múltiples aéreas…  especialmente  el  habla    esta  enfermedad  como  otras  genéticas    es por mutación  es  decir  que no es heredada. Hay  55 casos  diagnosticados  de cerca  de unos 700   casos.

La  muchas  de estas enfermedades  tiene características  comunes  y  otras  no es  debido   al momento en el  cual  sufrió  la rotura  el  gen   hay casos  más severos  cuando se rompe antes la cadena  y  en más genes  y casos  más  leves  cuando se rompe  mas tarde y en menor proporción de  genes.

Algunas  características  son  trastorno del desarrollo,  no sentir  el  dolor,   crecimientos de manos y pies  uñas displasias,  ausencia   o retraso   del habla  síntomas  de autismo    no  voy  a enumerar más  además   de los múltiples  problemas  médicos,  no  quiero que paséis un mal rato, solo  que  tengáis en cuenta   la situación   de  soledad  que tienen  los  padres   de esta y  otras enfermedades  raras  sin cura,   sin esperanza   en  ocasiones,   con  vidas muy cortas,  o con  problemas   para siempre ….  Personas frágiles. ¿Alguien que este  leyendo   esto  se  pone  en el  lugar de  estos padres? El  niñ@ depende  totalmente  de  los  padres,  ya que  hay que  dedicarse  a ellos completamente, no  comunican si tienen frio, sed,  hambre,  dolor… desaparece   la ilusión  por  la  gran carga emocional  de  tener que resolver  cada  día  un  problema ,  acomodar  la vida  a  tu  hijo,   los  hermanos  ya con responsabilidad desde niños, la  incertidumbre  de la salud  del  próximo día del  desconocimiento de la enfermedad  de  la evolución
Por  eso   es  muy  duro el  asimilar ¿Qué  porque  me  toco  a mi?,  ¿Qué  he hecho  mal? por desgracia  por muy bien   que lo  intentemos    caemos  en  la desesperación.  Por que  miramos  alrededor  y   no  vemos   nadie  en  quien  refugiarnos no  hay  donde  poder    cobijarte  estas  solo  tú  y  tu  pareja solo  hay  algo  que  te  hace   seguir  adelante  esa carita  ese ser  pequeño  que  sabes  que  no es  nada  sin  ti  y  que  te necesita   para  todo  y que  tu eres  su único  referente.

Sabéis  que  hay  afectados  aquí  en el bajo  Aragón  de  todas  estas  enfermedades  raras,(que he nombrado)   os imagináis   por  la situación   de  desamparo  por  la cual  pasan  las familias,  la  cantidad   de  pasos  que han de dar  para  obtener  simplemente  un diagnostico….  Os aseguro  que es ardudo  duro  y muy muy  “jodido”…   no  es  tener un  niño  enfermo  y esperar  su recuperación …  es  tener  que llevarlo  a terapia,   masaje  infantil, psicomotricidad, hidroterapia y natación,  quino terapia y equitación  terapéutica, terapia  del lenguaje logopeda  lenguaje  de  signos sistemas  para comunicar  necesidades  básicas  (PECS) todo esto  no  es  para darle una educación  es para  darle “CALIDAD  DE VIDA”

Pensáis   que trabajando una persona  del  matrimonio   se  puede  llevar    la cantidad  de   gastos  que conllevan  que  tu  hij@    tenga   la  calidad   de vida  que se merece…  por que  la de los  padres  ya  ni  entramos  a  comentar….  Los  padres  ya nos da igual  todo,  solo   son ellos   primero  y después ellos  otra  vez  y  para finalizar  también  ellos  nuestros hijos. Con La  constancia  y  la tenacidad  se  obtiene  lo que se desea  la  palabra  imposible  no existe  para los padres solo  su bienestar.

Pensad,   cuando  tengáis  que   ejercer  vuestro  derecho  al  voto    que no solo  es  que no  haya   paro que es  muy  muy  importante   sino   también   que los padres  no  tengamos  que mendigar  las ayudas  terapias   y  actuaciones  para  que nuestros  hijos salgan  a delante   os  aseguro  que el desgaste  pasa  factura.  Por desgracia a  hoy  en día   las  ayudas   para las discapacidades  son escasas   o como  a mí   que me denegaron una ayuda  porque mi hijo  puede coger el transporte  público…  si  señor  en Calanda  hay  autobús  para  ir  por la población…. Voy  a callarme  porque me  hierve   la sangre….No digo  que  vaya  a ser  fácil   pero  seguro  que  valdrá  la  pena.


“Nuestra recompensa se encuentra en el esfuerzo y no en el resultado. Un resultado total es una victoria completa “  Mahatma Gandhi     1869-1948

 

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