NF y otras ER
Otro año coincidiendo con el día mundial de las enfermedades raras “ER” vuelvo a ponerme en contacto con todos vosotros, día 29 de febrero , este año el lema es la SOLIDARIDAD ”Unidos por las Enfermedades Raras seremos más fuertes. Somos muchas las familias que estamos en este barco sin rumbo y sin capitán son más de 7000 patologías muchas de ellas ni las hemos oído ni oiremos en la vida ya que son tan pocos casos que No interesan ya estamos con lo de siempre, el que tiene dinero …. Y el que no, que se muera.
Vuelvo a insistir NI investigadas, ni conocidas , ya que son pocas las personas afectadas y los tratamientos carísimos.
Ya expliqué en otro artículo, la Neurofibromatosis, (podéis buscarlo en la hemeroteca). Hoy me quiero centrar en uno , podría hablaros de más : Si un niño nace con algún tipo de Niemann-Pick (A, B, C) se debe a que los dos padres portan el gen anormal que lo produce aunque no tengan en ellos mismo síntomas de la enfermedad, esto es porque todos los tipos de la enfermedad son autosómicos recesivos, se caracterizan por una acumulación de esfingomielina y colesterol en los lisosomas de las células y que afectan a las células de órganos importantes como el hígado y el bazo. Hay una niñita en Madrid Natalia que va a morir en breve si no en breve, enfermedad de almacenamiento de lípidos , que la que solo hay 500 casos en el mundo,
cada día la niña va perdiendo movimiento eso si la sonrisa no, y solo hay tratamiento experimental que cuesta 15.000 euros al mes claro en un hospital de Madrid privado. Sus padres son trabajadores, sin recursos ya que ellos podrían solucionar 1 o 2 meses de tratamiento… ¿ Qué padre deja morir a su hijo sin probarlo todo? Yo creo que ninguno.
Vi el caso el sábado en la Noria y me puse a llorar . Por si alguien le interesa la cuenta es 2090 0211 11 0100975646 ¡Qué injusticia! ¿ Por qué a los niños? Para estos papás un poquito de animo ” La esperanza es un árbol en flor que se balancea dulcemente al soplo de las ilusiones”.
Estas enfermedades suelen ser causadas por una alteración , mutación de alguno de los 30.000 genes que tenemos. Anqué son genéticas, en muchas ocasiones los padres no la padecen y son casos espontáneos.
Hay muchas barreras para la investigación y me temo que todavía va a haber más ya que si recortamos de lo básico … y dejemos ya de un lado el tema de las barreras éticas de los dirigentes actuales…
“La caridad es humillante porque se ejerce verticalmente y desde arriba; la solidaridad es horizontal e implica respeto mutuo”. Eduardo Galeano
