Oímos en periódicos y noticiarios “ hoy día mundial del sida, del agua, de la mujer , de las enfermedades raras…” caben muchas palabras en estos días , el 28 de febrero se celebra el día mundial de las enfermedades raras “ER” son muchas y muy variadas y normalmente poco conocidas y menos visualizadas. No afectan a la inmensa población son las grandes desconocidas, solo indagamos un poco cuando tenemos algún familiar cercano y por lo tanto investigamos un poquito más hasta que nos empapamos toda la información.
Hay más de 7.000 patologías y muchas con nombres innombrables , por citar alguna: Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, Atrofia Espinal Infantil, la Osteogenesis Imperfecta, los trastornos de Acumulación Lisosomal, la Condrodisplasia , Mucopolisacaridsis, Neurofibromatosis Central o Nf. 2, Neurofibromatosis1, periférica o de VonRechilinghausen….
Me voy a centrar en esta última ya que es la que más
conozco. Las Neurofibromatosis son un grupo de enfermedades de origen genético que provocan en los afectados un crecimiento descontrolado de tumores en casi todo el organismo de una forma irregular. Son enfermedades multisistémicas que pueden afectar principalmente a la piel, al sistema nervioso y a los huesos. Actualmente se distinguen dos tipos:
NF1 ó enfermedad de von Recklinghausen ó Neurofibromatosis periférica. Se caracteriza por la aparición de manchas café con leche y afectación en el sistema nervioso periférico, si bien con el paso del tiempo pueden afectarse todos los tejidos y en otros casos la afectación es mínima.
NF 2 ó Neurofibromatosis central. Se identifica por la formación de tumores sobre los nervios del oído interno produciendo pérdida de la audición y el equilibrio
Estas enferemedades NI NI : ni conocidas, ni investigadas, ya que no reportan suculentos ingresos para las farmacéuticas, y los afectados, nos encontramos en inferioridad de condiciones, al igual que desde las instituciones tampoco hay dinero para investigar, siempre es lo mismo “EL PUTO DINERO” y pido perdón por la expresión pero me ha salido del alma. La primera afecta a 1 de cada 3.000 personas y la segunda 1 de cada 50.000. Personas.
Son enfermedades que tienen numerosos controles médicos, ya que cada vez van saliendo nuevas patologías, no guardan un perfil clínico, cuando has superado una etapa, comienza otra igual o peor, no tiene fin. Si alguien tiene interés y quiere más información : www Asociaciónde Afectados de Neurofibromatosis. Creo que es muy positivo el que se vayan visualizando y conociendo por lo que pasan los afectados, o familiares, y que los aquejados se agrupen en asociaciones para tener más fuerza, y para combatir con la enfermedad.
En este día además de concienciar sobre las enfermedades raras, se quiere atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad que viven las familias. Se basan, por tanto en tres principios básicos: este año lleva por lema “Por la igualdad de oportunidades para las personas con patologías poco frecuentes':
Equidad para los pacientes en la asistencia social y sanitaria.
Equidad en sus derechos sociales básicos: salud, educación, empleo y vivienda.
Equidad en los tratamientos, terapias y medicamentos huérfanos necesarios para el abordaje de su enfermedad.
Y una última frase, aunque me hubiera gustado explicar mucho más, ya que una cosa son los datos , que es bueno difundirlos, y otra son los sentimientos, y el día a día con la enfermedad.
“La esperanza hace que agite el náufrago sus brazos en medio de las aguas, aún cuando no vea tierra por ningún lado “, así nos sentimos los que tenemos algún familiar con alguna de estas enfermedades raras, náufragos… pero buscando tierra.
